El llibre pretén actualitzar aspectes clínics a partir de l’experiència d’un grup de professionals que desenvolupen una tasca assistencial interdisciplinària i especialitzada, d’orientació eminentment preventiva, en el Centre Mèdic Down de la Fundació Catalana Síndrome de Down des de l’any 1987 fins a l’actualitat i reflectida en més de 1600 històries clíniques. L’obra s’estructura en tres parts.La primera descriu els aspectes genètics de la síndrome i les tècniques diagnòstiques d’estudi genètic. També es fa un repàs de les proves de detecció prenatal, la seva fiabilitat i indicacions, i alhora un repàs dels factors que s’han de tenir en compte al realitzar el consell genètic.
A la segona part es descriuen les principals patologies de la síndrome, considerades per especialitats i exposades sota un cert ordre cronològic en la seva possible aparició, distingint la seva importància, les seves aproximacions diagnòstiques i concloent amb unes consideracions pràctiques de cada autor, derivades de la percepció actual dels problemes i de la seva experiència personal.
Finalment, la tercera part descriu el Programa de Salut del Centre Mèdic Down, que sintetitza les intervencions preventives sistemàtiques mínimes que s’haurien de fer als nens i adults atesos en aquest centre, actualitzades anualment d’acord amb les aportacions científiques més recents i l’experiència del propi centre.
L'alpicatí Agustí Serés Santamaria és un dels autors del capítol de la primera part titulat “Genètica, diagnòstic prenatal i consell genètic”.
